Retinosis pigmentaria: síntomas, diagnóstico y tratamiento

La retinosis pigmentaria no es una sola enfermedad, sino un grupo de enfermedades hereditarias de la retina que van dañando poco a poco los fotorreceptores, las células que captan la luz. Primero se pierden los bastones, que permiten ver con poca luz y por los lados, y en fases avanzadas también los conos, responsables de la visión central y de los colores.

Afecta a alrededor de una de cada 4.000 personas y es una de las enfermedades que causan baja visión más frecuentes en personas jóvenes. Avanza despacio, normalmente a lo largo de décadas, y muchas personas conservan visión central útil hasta edades avanzadas.

Cómo se hereda

Se conocen más de 100 genes que pueden causarla, y se transmite de varias formas:

• Autosómica dominante: basta con heredar el gen alterado de uno de los padres. Suele ser la forma más leve.
• Autosómica recesiva: hace falta heredarlo de los dos padres, que normalmente no tienen síntomas. Por eso puede aparecer sin antecedentes en la familia.
• Ligada al cromosoma X: afecta sobre todo a los hombres, de forma más grave; las mujeres portadoras pueden tener síntomas leves.

A veces forma parte de un síndrome que afecta a otras partes del cuerpo. El más conocido es el síndrome de Usher, que combina retinosis pigmentaria y sordera. Si tienes retinosis y pérdida de audición, coméntalo: cambia el diagnóstico y los apoyos que necesitas.

Síntomas por etapas

• Al principio: ves mal de noche o en sitios con poca luz (ceguera nocturna), tardas mucho en adaptarte a la oscuridad y tropiezas con cosas que no ves por los lados.
• Más adelante: el campo visual se va estrechando hasta la «visión en túnel». Te deslumbras con facilidad y te cuesta pasar de la luz a la sombra.
• En fases avanzadas: puede afectarse la visión central, con más dificultad para leer y distinguir colores.

El ritmo es muy distinto de una persona a otra, incluso dentro de la misma familia.

Cómo se diagnostica

• Fondo de ojo: el oftalmólogo ve unas manchas de pigmento típicas en la retina.
• Campo visual: mide cuánta visión periférica conservas y sirve para seguir la evolución.
• Electrorretinograma: registra la respuesta eléctrica de la retina a la luz. Confirma el diagnóstico incluso en fases iniciales.
• OCT: muestra el estado de la mácula y si hay edema, que se puede tratar.
• Estudio genético: un análisis de sangre o de saliva que busca el gen responsable.

El estudio genético es muy recomendable. Aclara el diagnóstico, permite saber qué riesgo hay para tus hijos o hermanos y es imprescindible para acceder a una terapia génica o a un ensayo clínico. Pide que te lo acompañen de consejo genético, una consulta donde te explican qué significa el resultado para ti y tu familia. Pregunta a tu oftalmólogo por la unidad de genética de tu hospital de referencia.

Tratamiento

Hoy la retinosis pigmentaria no tiene cura, pero hay varias cosas que hacer:

• Terapia génica: el voretigén neparvovec (Luxturna) está aprobado en Europa desde 2018 para las personas con mutaciones en las dos copias del gen RPE65 que aún conservan suficientes células vivas en la retina. Es un grupo muy pequeño, por eso el estudio genético es tan importante.
• Ensayos clínicos: hay muchos en marcha con terapias génicas, celulares y fármacos. Puedes consultar los que se hacen en España en el Registro Español de Estudios Clínicos, y preguntar en las unidades de distrofias de retina.
• Tratar las complicaciones: las cataratas, frecuentes en la retinosis, se operan con buenos resultados, y el edema macular se trata con colirios o pastillas que reducen el líquido, o con inyecciones.
• No tomes suplementos por tu cuenta: las dosis altas de vitamina A pueden ser perjudiciales, sobre todo en algunas enfermedades de la retina de origen genético. Pregunta siempre al oftalmólogo.

Desconfía de las clínicas que ofrecen curar la retinosis con células madre u otros tratamientos de pago fuera de un ensayo clínico autorizado.

Vivir con retinosis pigmentaria

• Gafas con filtros: reducen el deslumbramiento y ayudan a adaptarse a los cambios de luz. Son una de las ayudas más útiles en la retinosis.
• Una linterna potente para la noche y buena iluminación en casa, sobre todo en pasillos y escaleras.
• Técnicas de orientación y bastón: aprender a moverte con seguridad por la calle antes de que la visión en túnel sea muy cerrada da mucha confianza.
• La rehabilitación visual, que enseña a explorar con la mirada para compensar el campo visual perdido.
• Tecnología: el móvil puede ampliar, leer en voz alta y describir lo que tienes delante.

Con un campo visual de 10 grados o menos en los dos ojos puedes afiliarte a la ONCE, aunque tu agudeza visual sea buena. Además, si la pérdida es importante, pide el reconocimiento de discapacidad visual. Ten en cuenta también que la ley exige un campo visual normal para conducir: revisa los requisitos de vista para conducir.

Las asociaciones de pacientes con retinosis ofrecen información sobre ensayos, apoyo psicológico y el contacto con otras personas que viven lo mismo, algo que muchas personas encuentran muy valioso.